БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА»: КЛИНИКА И СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ТЕРАПИИ

Г.В. Клиточенко, Н.В. Малюжинская, О.В. Полякова, А.П. Скиба

Кафедра детских болезней педиатрического факультета ВолгГМУ

Резюме

В статье представлены современные данные о возможностях диагностики и лечения наследственных нарушений обмена лейцина, изолейцина, валина у детей. Представлены также данные о клинических проявлениях и патогенезе. Особое внимание уделено терапии метаболических кризов.

Ключевые слова: дети, болезнь «кленового сиропа», клиника, диагностика, лечение